Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Alejandra Gonzáles, Ma Camila Terán & Victoria Vinueza

Afecta a 1 de cada 500-700 hombres

Esperanza de vida

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¿Qué es?

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

Muy a menudo, este no es diagnosticado hasta la edad adulta afectando a 1 de cada 500 a 700 hombres.

El síndrome de Klinefelter (47, XXY), es una de las trisomías más comunes en bebés nacidos vivos, junto con: trisomía 18; trisomía 13 y el síndrome de Turner (45, X).

La esperanza de vida es usualmente normal. Sin embargo, existe un riesgo muy pequeño de desarrollar cáncer de mama y otros trastornos como lupus eritematoso sistémico, diabetes, enfermedades pulmonares, etc. lo que reduce de 2 a 3 años la esperanza de vida que la media de hombres.

Síndrome de Klinefelter

Características genotípicas

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan el sexo de la persona (hombre o mujer). Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

Características fenotípicas

En bebés
- Músculos débiles
- Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
- Retraso en el habla
- Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

En niños y adolescentes
- Estatura superior a la media
- Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas
- Pubertad ausente, retrasada o incompleta
- Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal
- Pene pequeño y testículos pequeños y firmes
- Tejido mamario agrandado
- Huesos débiles

En adultos
- Conteo bajo o ausencia de espermatozoides
- Testículos y pene de pequeño tamaño
- Deseo sexual bajo
- Altura superior a la media
- Huesos débiles
- Disminución del vello facial y corporal
- Menor musculatura en comparación con otros hombres
- Tejido mamario agrandado
- Aumento de la grasa en el vientre

Síndrome de Klinefelter

Tratamientos

¿Existe una cura?

Por el momento no existe una manera de extraer los cromosomas de las células para "curar" el síndrome XXY o síndrome de Klinefelter. Sin embargo, muchos síntomas pueden ser tratados con éxito mediante tratamientos como:

Terapia de reemplazo de testosterona

En la pubertad, ayuda a estimular cambios como el crecimiento del vello facial y corporal, el desarrollo de una voz más profunda, el aumento de la masa muscular y el deseo sexual. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, puede mejorar el estado de ánimo y la conducta.

Extracción del tejido mamario

Tratamiento de fertilidad

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

Para aquellos hombres con una producción mínima de espermatozoides, puede ayudar un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Durante la inyección, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

Terapia del habla y terapia física

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Síndrome de Klinefelter

Factores sociológicos

¿Cómo son tratadas las personas? ¿Cómo actúa la sociedad?

El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos por lo que a veces son tratados diferentes, se los juzga por su apariencia y muchas veces son víctimas de burla, especialmente en la adolescencia. Debido a esto, algunos chicos deciden tomar terapia mental y física, como también existen grupos de apoyo hacia estas personas.

Referencias bibliográficas

¿Qué tipo de actitudes adquieren las personas con este síndrome?

Los hombres con el síndrome de Klinefelter sufren de bajos niveles de energía, tendencia a ser tímidos y sensibles, dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar y problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas por lo que es recomendable recibir evaluación y apoyo educativo.

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