Mi e-book de apuntes para la materia genética y biología molecular 

Genética y biología molecular ebook

Ubicado: casi al final de G1. Controlado por: Factores del medio externo. Responsables intracelulares: Los complejos que fosforilan a Rb (proteína del riboblastoma) o activan o desactivan a p21 y p53&nbsp;

Ubicado: casi al final de G2. Controlado por: en esta fase se revisa si 1) que el ADN se duplicará completamente, 2) e el ADN no tenga errores y 3) que el medio extracelular sea adecuado. Responsables intracelulares: Factor promotor de la mitosis (FPM)&nbsp;

Ubicado: entre la profase y la anafase de la mitosis. Controlado por: en esta fase la célula examina si todas las cromátidas hermanas están unidas correctamente a los microtúbulos del huso. Si un cromosoma está fuera de lugar, la célula detendrá la mitosis, dando tiempo para que el huso capture el cromosoma perdido

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&nbsp;Es la proporción de la variación de caracteres biológicos en una población atribuible a la variación genotípica entre individuos. La variación entre individuos se puede deber a factores genéticos y/o ambientales

Cuanto más elevada es la heredabilidad, mayor es la contribución de las diferencias genéticas entre las personas en la causalidad de la variabilidad del rasgo • El valor de h2 oscila entre 0, cuando los genes no ejercen ninguna influencia sobre la varianza fenotípica total • a 1, cuando los genes son totalmente responsables por la varianza fenotípica.

Medida de la agregación familiar en rasgos cualitativos

• La agregación familiar puede medirse comparando la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto con la frecuencia en la población general.

Cuanto mayor el r, mayor la agregación familiar. • La prevalencia poblacional entra en los cálculos porque cuanto más frecuente sea la enfermedad, mayor la probabilidad de que la agregación sea solamente una coincidencia, y no el resultado de compartir los alelos que predisponen a la enfermedad.

Fase G1. Durante esta fase la célula crece y sintetiza algunos componentes que va a necesitar más adelante, por ejemplo más orgánulos. Fase S. Tiene lugar la duplicación del material genético de la célula. En la fase anterior la célula tenía dos copias de cada cromosoma (una de la madre y otra del padre), pero cuando pasa por la fase S se duplica todo el ADN, por tanto pasa a tener cuatro copias de cada cromosoma (dotación 4n). Fase G2. Como se acaba de duplicar el ADN, la célula presenta el doble de material genético. Durante esta fase la célula se prepara para la división celular, continúa creciendo y sintetizando orgánulos. Además distribuye su contenido para que se separe equitativamente cuando la célula se divida.

Al conjunto de las fases mencionadas anteriormente se le denomina interfase. Una vez llega a G2, el siguiente paso para la célula es dividirse. Fase M. En esta fase tiene lugar la división celular. Para el crecimiento y desarrollo, así como para la renovación de los tejidos las células se dividen por mitosis. Es decir, a partir de una célula madre se obtienen dos células hijas con el mismo contenido genético. Sin embargo, la generación de los gametos ocurre por meiosis. Un precursor de gametos al dividirse da lugar a 4 células con la mitad de contenido genético, y diferentes entre sí.

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3.Genética del desarrollo en la práctica clínica&nbsp; Dismorfología y teratología

El trastorno dismórfico corporal es un trastorno de salud mental en el que no se puede dejar de pensar en uno o más defectos percibidos o defectos en la apariencia, un defecto que parece menor o que no puede ser visto por los demás -Es el que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas&nbsp; -Estos rasgos o anomalías pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica -Están asociadas a una anomalía genética - Se requiere una aproximación estructurada que permita un diagnóstico clínico adecuado

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Los síndromes de Prader-Willi y de Angelman son dos enfermedades distintas causadas por una supresión en la misma región del cromosoma 15.

supresión en el cromosoma 15 del padre: síndrome de Prader- Willi supresión en el cromosoma 15 de la madre: síndrome de Angelman

La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre

&nbsp;Mutaciones génicas: las que alteran genes concretos. ● Son cambios en la secuencia del DNA de los genomas del núcleo o la mitocondria, que van desde una modificación tan pequeña como la de un solo nucleótido hasta cambios que pueden afectar a muchos millones de pares de bases

Segregación cromosómica errónea Aneuploidía

Reordenación cromosómica Translocaciones

Mutación en un par de bases Mutaciones puntuales

Afecta las células somáticas de un individuo. Como resultado, los individuos aparecen Mosaico. Una vez que la célula pasa Mutación, todas las células se derivan de ella. A través de la mitosis, heredarán la mutación

• No se transmiten a la siguiente generación

• Si la mutación ocurre en el DNA de las células que formarán la línea germinal, esa mutación puede transmitirse a las generaciones futuras

Qué es una mutación genética

Deformación: Es la alteración que producen fuerzas mecánicas en una estructura formada normalmente

Malformación: Es la alteración de una estructura por fallo de los mecanismos embriológicos implicados en su formación

Los mecanismos son: 1. Proliferación 2. Diferenciación 3. Migración 4. Apoptosis

Malformación mayor: cuando es preciso emplear medios quirúrgicos, médicos o psicológicos para su curación o mejora,&nbsp;

Malformación menor: no precisa intervenciones quirúrgicas, medicas o psicológicas

• La presencia de una malformación mayor, junto a algunas malformaciones menores, es indicativa de un proceso genético subyacente

Anomalía de campo de desarrollo: Asociaciones de origen blastogénicoque combinan un patrón malformativo por alteración de la estructura embrionaria que altera las 3 hojas embrionarias de forma simultánea

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Si se detecta daño en el genoma, estos controles mitóticos detienen el ciclo hasta que se repara, si el daño es excesivo, la célula va a apoptosis.

¿Qué es la apoptosis? La apoptosis es el proceso de muerte celular programada. Tiene lugar durante las primeras etapas de desarrollo para eliminar las células innecesarias, por ejemplo, las que se encuentran entre los dedos cuando se desarrolla una mano. En los adultos, la apoptosis se usa para deshacerse de las células que han sido dañadas irreversiblemente. La apoptosis también juega un papel importante en la prevención del cáncer. Si, por alguna razón, se evita la apoptosis, esto puede dar lugar a una división celular incontrolada y, por consiguiente, al crecimiento de un tumor

PC-G1: entre la transición G1/S. PC-G2: entra la transición G2/M. PC- M (del huso): entre metafase a anafase.&nbsp;

Asociación: Defectos congénitos de tipo malformativo que están asociados en su aparición, de forma más frecuente de la esperada, por el azar.&nbsp;

Origen de los síndromes dismórficos o polimalformativos

Alteraciones ambientales: Afectan al organismo en formación durante el período embrionario y/o fetal.&nbsp; -Los teratógenos son los agentes externos capaces de producir malformaciones en el organismo en formación.&nbsp;

Alteraciones ambientales que actúan en una causa genética previa: Por ejemplo, disrupciones vasculares por trombosis o hemorragias en período fetal

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➢ La metilación de las bases citosina que da como resultado 5-metilcitosina ➢ El ADN intensamente metilado se asocia con represión de la transcripción. ➢ Algunos tipos de canceres se asocian con patrones anormales de metilación. ➢ La más común es en citosinas adyacentes a nucleótidos de guanina (CpG), por lo que dos citosinas metiladas se ubican en diagonal entre sí en cadenas opuestas. Pueden formar Islas CpG

Regulación mediada por factores de transcripción y proteínas reguladoras

Replicación, trascripción y traducción

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas Interfase: Los cromosomas se encuentran dispersos por el núcleo. Mitosis y meiosis: Los cromosomas se compactan. La razón de que el ADN esté empaquetado en cromosomas puede residir en que permite que en la mitosis cada célula hija obtenga una dotación completa de genes. Video para reforzar lo aprendido: https://youtu.be/Ul4w82FgrDg

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Un&nbsp;polimorfismo&nbsp;implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN El tipo más común de&nbsp;polimorfismo&nbsp;implica la variación en un solo par de bases. Los&nbsp;polimorfismos&nbsp;también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN.

Los polimorfismos también pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN, un ejemplo son los polimorfismos en tándem Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo.

Agentes teratógenos Biológicos Toxoplasmosis&nbsp;

• La transmisión del parásito de la madre al hijo puede ocurrir únicamente cuando la infección se adquiere por primera vez durante el embarazo y aumenta gradualmente con el progreso de la gestación. • En términos generales, un tercio de las madres con infección aguda darán a luz un hijo con toxoplasmosis, en su mayoría con un desarrollo normal; sin embargo, el 4% tiene posibilidades de morir, tener un daño neurológico permanente o compromiso visual desde los primeros años de vida.

Agentes teratógenos Biológicos Síndrome de rubéola congénita

La infección crónica, por ausencia de respuesta inflamatoria y la inhibición de la multiplicación celular en el feto en desarrollo- se cree que retarda la división celular- induce apoptosis y produce necrosis tisular, lo que puede llevar a aborto espontáneo, mortinato y SRC

● Una subunidad ribosómica pequeña que contiene varios factores de iniciación de la traducción (FIT) y metionil-tRNA cargado de metionina se une a la CAP 5’ del mRNA. ● A continuación se desliza hasta encontrar el primer codón AUG y asociarse con el. ● Luego se liberan los FIT, la subunidad grande se une a la pequeña y comienza la traducción. ● La subunidad grande posee 2 sitio: sitio A (para el aminoacilo) y sitio P (para el peptidilo). ● Al final de la iniciación, el sitio P contiene metionil-tRNA cargado, cuyo anticodón esta unido al primer codón AUG, mientras que el sitio A está vacío.

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SINEs: Elementos dispersos cortos. constituyen el 13% del genoma humano y su longitud varía entre 100 y 400 pb. Son derivados de genes estructurales del ARN. La mayoría contienen una secuencia rica en A/T en su extremo 3’ y son transcritos por la ARN polimerasa III. LTR: Son muy similares a retrovirus. Presentan en sus extremos 5' y 3' largas repeticiones terminales (LTR) que contienen señales para la iniciación y terminación de la transcripción del ARN intermediario, jugando un papel relevante en el mecanismo de transposición de los mismos. TRANSPOSONES: Elemento genético transponible es una secuencia que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocido como transposición.

Agregación familiar • Los parientes de un individuo afectado tienen más probabilidades de tener alelos que predisponen a la enfermedad en común

Se debe considerar : • Rango de riesgo relativo. • Estudios de casos y controles de historia familiar. • Correlación familiar • Heredabilidad

Concordancia y discordancia

Cuando dos individuos emparentados presentan la misma enfermedad, se dice que son concordantes para ese trastorno

Cuando sólo un miembro de un par de familiares está afectado y el otro no, los parientes son discordantes para ese trastorno

Características: Las enfermedades con herencia compleja son más comunes entre los parientes cercanos de un probando. • Son menos comunes en parientes que están menos relacionados y por lo tanto comparten menos alelos predisponentes.

Factores generales de transcripción (FTG)

● Pertenecen a un conjunto mínimo de proteínas requeridas para la iniciación de la transcripción (proteínas de unión a la caja TATA). ● Junto con la RNA polimerasa II. ● Estos FT son llamados TFIIA, TFIIB, y así sucesivamente. ● La caja TATA es reconocida y ligada al FT TFIID, el cuál permite la unión al factor TFIIB. ● El factor TFIIH usa ATP para separar la doble hélice en el punto de inicio de la transcripción, lo que da lugar al comienzo del proceso

● El factor TFIIH también fosforila a la RNA polimerasa II, liberándola del complejo y con ello puede iniciar la elongación de la transcripción. Activadores y represores. ● Los activadores, y posiblemente los represores, se comunican con los factores basales a través de proteínas co-activadoras que están asociadas en un complejo a las proteínas que se unen a la caja TATA.&nbsp;

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-Son virus RNA simples que poseen solamente 3 genes estructurales que pueden ser eliminados y sustituidos por el gen a transferir. -Incapaces de replicación. -Carecen de toxicidad para la célula -En el genoma del huésped se integra un número bajo de copias del RNA vírico El DNA integrado es estable -Pueden acomodar hasta 8 kb de DNA sobreañadido

-No causan efectos adversos en el ser humano - Están ampliamente difundidos en los diferentes grupos de población humana. Infectan a células con y sin capacidad de división -Desventaja: pueden acomodar inserciones de hasta solamente 5 kb.&nbsp;

Acontecimientos importantes que aportaron al conocimiento de la genética 

-1953 Se descubrió la estructura de la doble hélice del ADN -1956 Se determina que en humanos hay 46 cromosomas -1957 Victor McKusick establece la clínica y el programa de entrenamiento de genética médica en Johns Hopkins -1959 Se publica la relación del síndrome de Down y la trisomía 21 -1959 Prueba de Guthrie (Inhibición bacteriana por fenilalanina) como heraldo de la detección neonatal -1960 Descubrimiento del cromosoma Philadelphia como marcador de la leucemia mielógena -1962 David Smith acuña el término “dismorfología” en el estudio de malformaciones humanas -1966 Publicación de la primera edición de Mendelian inheritance in Man de V. Mckusick -1966 Se descubrió el DNA en la mitocondria -1969 Aislamiento del primer gen individual

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1. Semiconservadora:&nbsp;(modelo correcto). En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales.

2. Es bidireccional: Se da hacia ambos lados del sitio de inicio denominado origen de replicación. A cada lado de la burbuja de replicación se forma una horquilla de replicación.

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3. Farmacogenómica ➢Es el enfoque genómico de la farmacogenética y está implicada en la valoración de las variantes genéticas más frecuentes respecto a su impacto en los resultados conseguidos con los tratamientos medicamentosos.

▪ Identificar conjuntos de alelos en un gran número de loci polimórficos para diferenciar pacientes con respuesta adversa a un fármaco. ▪ Tiene la ventaja de no necesitar conocer el metabolismo del medicamento ni del mecanismo de los alelos para modular las respuestas al fármaco

▪ Un perfil genotípico predictivo puede evitar los riesgos de respuesta adversa

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Un árbol genealógico es una representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla

• Un primer paso habitual es la obtención de información relativa a la historia familiar del paciente. • La familia ampliada que queda recogida en este tipo de árboles genealógicos se denomina árbol de parentesco

-El miembro de la familia a través del cual el especialista en genética detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético es el probando (sinónimos, propósito o caso índice) cuando está afectado

Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC)

Consiste en la obtención de una muestra de tejido de la zona de vellosidades del corion por vía transcervical o transabdominal, generalmente entre las semanas 10 y 12 del embarazo &nbsp;Las vellosidades que se obtienen para el diagnóstico prenatal son vellosidades terciarias procedentes del corion frondoso y están constituidas por un eje mesenquimal, citotrofoblasto y una capa externa de sincitiotrofoblasto

 Se realiza de forma temprana (1er trimestre)

El&nbsp;dogma central de la biología molecular&nbsp;es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Esto nos propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los&nbsp;genes&nbsp;de una&nbsp;célula, es decir, que el ADN se&nbsp;transcribe&nbsp;como&nbsp;ARN mensajero&nbsp;y que éste se&nbsp;traduce&nbsp;como&nbsp;proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede&nbsp;duplicarse&nbsp;y, por lo tanto,&nbsp;reproducirse&nbsp;y transmitir la información genética a la descendencia

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Enciclopedia de los elementos del AND (ENCODE)

&nbsp;ha sido diseñado para continuar los trabajos donde terminó el Proyecto Genoma Humano.&nbsp;Aunque este proyecto reveló el diseño de la biología humana, quedó claro que el manual de instrucciones para leer ese diseño era, en el mejor de los casos,&nbsp;impreciso.&nbsp;Los investigadores pudieron identificar en sus treinta mil millones de letras muchas de las regiones que codificaban proteínas, aunque éstas constituyen, como hemos señalado, poco más del 1% del genoma en alrededor de 20.000 genes -Inicia en 2003. -Objetivo: entender cómo se regula la expresión de cada gen en cada célula o tejido

Al reunirnos primero definimos los roles de cada una en el equipo, al principio no estábamos seguras con el simulador, pero después logramos ponernos de acuerdo Primero lo que hicimos fue formular la importancia del ciclo celular tanto eucariontes como para procariotas, llegamos a la idea de que el ciclo celular permite que exista desarrollo y crecimiento de los tejidos de los individuos, así como la renovación de células para un óptimo funcionamiento del organismo. Después empleamos un ejemplo para comprobar la importancia de esta en organismos adultos Después tuvimos que definir los factores de crecimiento los cuales tienen como función comunicar para reparar lesiones inyecta factores de crecimiento en las lesiones acelera y mejora el proceso de regeneración. La diferenciación celular es el proceso en el cual las células cambian de características de forma permanente, es decir, pasando de un estado inmadura a maduro en donde las características prevalezcan en los descendientes de las mismas células.

A continuación definimos la apoptosis la cual le conoce como al proceso en el que las células muertas o que ya no son funcionales se desprenden del organismo, el propósito de éste proceso es evitar que éstas células se vuelvan inmortales y continúen reproduciéndose, previniendo enfermedades como el cáncer e incluso pérdida de cabello. Terminando la practica llegamos a la conclusión de que el proceso llamado ciclo celular es muy importante para las células, ya que su función es la formación completa de nuevas células, evitando en la medida de lo posible múltiples células equivocadas, para que el organismo mantenga un equilibrio constante, previniendo así aquellas que puedan perjudicar su salud Enfermedades ; de esta manera, todas las células están controladas por proteínas, y no hay una situación catastrófica para los organismos.

Son biomoléculas que contienen carbono y nitrógeno. • Su naturaleza básica (alcalina) está dada por un grupo amino que puede unir un ion hidrogeno (H+) adicional disminuyendo la concentración de estos a su alrededor, alcalinizando el medio. • Pueden tener compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, se clasifican en dos grupos: Púricas y pirimidínicas.

Normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de esta en que carece de un grupo metilo en su anillo. • Habitualmente no se encuentra en el ADN, solo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

&nbsp;La fase G0 es como un estado de reposo en cuanto a la división, pero la célula sí que realiza sus funciones en el tejido en el que se encuentra. Una vez en G0, algunas células pueden volver a entrar en el ciclo y seguir dividiéndose, pero otras permanecen en G0 indefinidamente.

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Antes de la transcripción, la estructura de la cromatina cambia y el ADN se vuelve más accesible a la maquinaria de transcripción (RNApolimerasa, factores de transcripción y proteínas reguladoras)

Acetilación de las histonas

▪ Adición de un grupo acetilo (CH3CO) a las colas de histona. ▪ Enzimas histona acetiltransferasas (HAT) agregan grupos acetilo. ▪ Enzimas desacetilasas (DA), eliminan grupos acetilo ▪ Por lo general estimula la transcripción ya que relajan la cromatina.

La acetilación de histonas

Frecuencia de genes y frecuencia portadora

Los alelos mutantes responsables de un trastorno recesivo son generalmente raros, la mayoría de las personas no tendrán ni siquiera una copia del alelo mutante. • Debido a que estos trastornos debe heredarse de ambos padres, el riesgo de que cualquier portador tenga un hijo afectado depende en parte de la posibilidad de que su pareja también sea portadora de un alelo mutante de la enfermedad

La consanguinidad se encuentra con más frecuencia en el contexto de pacientes con afecciones muy raras. • Esto se debe a que es menos probable que dos individuos que se aparean al azar en la población sean ambos portadores de un trastorno muy raro por casualidad que ambos sean portadores porque heredaron el mismo alelo mutante de un único ancestro común.

• Heteroplasmia: Las células hijas heredan una mezcla de mitocondrias, algunas con y otras sin la mutación • Homoplasmia: una célula hija puede recibir, por azar, mitocondrias que contienen una población pura de ADNmt silvestre o una población pura de ADNmt mutante

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo: -Células sanguíneas -Óvulos y espermatozoides -Células de la piel • Las mutaciones que ocurren después de la concepción en una sola célula en la vida prenatal o posnatal pueden dar lugar a clones de células genéticamente diferentes del cigoto original

Agentes teratógenos Físicos Radiación&nbsp;

La radiación ionizante puede ocasionar la muerte celular y el daño permanente sobre el ADN. • Ambos efectos están directamente relacionados a la dosis de radiación a la que se expone un ser vivo. • En término generales se ha establecido que no existe evidencia de riesgo aumentado de anomalías fetales, retardo mental, restricción decrecimiento, o pérdida del embarazo a consecuencia de dosis de radiación ionizante menor que 50 mGy (5 rads)

El riesgo de daño al feto depende de 3 factores principales: La dosis absorbida, la distribución de ésta en el tiempo y  la edad gestacional.

Procedimiento en el que se usan ondas de sonido de alta energía para observar los tejidos y órganos del cuerpo

Feto normal a las 24 semanas de gestación: proyección longitudinal en la línea media, con el sacro a la izquierda y la columna torácica a la derecha . Se pueden observar las dos filas paralelas de señales eco blanquecinas que corresponden a los arcos neurales. También se observan las señales eco de los cuerpos vertebrales y de la piel suprayacente intacta.

▪ Primer trimestre (-12 a 12 semanas) 1. Edad gestacional 2. Implantación 3. Desarrollo fetal, anatomía&nbsp;

▪ Segundo trimestre (20- 22 semanas) 1. Desarrollo fetal, anatomía y liquido amniótico

▪ Tercer trimestre (28-32 semana) 1. Bienestar fetal, peso fetal, liquido amniótico y placenta&nbsp;

ácido desoxirribonucleico (ADN)

El ADN se encuentra dentro de un área compartimentalizada dentro de la célula llamada núcleo. Debido a que la célula es muy pequeña, y porque los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, cada molécula de ADN debe estar empaquetada de forma muy compacta y precisa. Esta forma superempaquetada del ADN se denomina cromosoma Es el material genético de todos los organismos vivos. • Ubicado en: núcleo celular eucariota, cloroplastos y mitocondrias. • Forma un complejo con las histonas

En general, los AN están formados por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato. • Una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido. • Una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos es nombrado nucleótido

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Frecuencia de diferentes enfermedades genéticas

Poligénico:&nbsp;Es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen: &nbsp;Ejemplos son la estatura, el peso, el color del pelo, ojos o de la piel,

La&nbsp;replicación de los telómeros&nbsp;es sólo necesaria para compensar la pequeña y lenta pérdida de ADN que resulta de la&nbsp;replicación&nbsp;incompleta, por lo tanto debe ser considerada como una función de reparación. En este proceso, el ADN telomérico no tiene exactamente la función de molde

Las moléculas ADN doble hélice lineal tienen problemas para replicar sus extremos, ya que las ADN polimerasas necesitan un extremo 3' OH al que ir añadiendo nucleótidos. Como consecuencia quedaría un segmento corto al final sin copiarse y se iría acortando el ADN por ese extremo en cada ronda de replicación.

Es un plegamiento, complicado, sobre la estructura secundaria.

Se produce durante la transcripción del ADN. • Es sintetizado por la RNApol. • Es una cadena simple (monocatenario). • Es complementario a una de las cadenas de ADN de un gen. • Es capaz de salir del núcleo celular para llegar al sitio de síntesis de proteínas.

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ARN transferencia (tARN)

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-Participa durante la síntesis de proteínas. -Forma parte de la estructura de los ribosomas. -Lo ribosomas se ubican en el RER - Están formados por dos unidades Pesada 50s y ligrea 30s

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• Participa en la síntesis de proteínas del ADN. • Tiene dos áreas importantes: una región de trinucleótidos denominada anticodón y una región de unión a aa.

¿Qué es una Neoplasia? Masa anormal de tejido que aparece cuando las células se multiplican más de lo debido o no se mueren cuando deberían. Las neoplasias son benignas (no cancerosas) o malignas (cancerosas). Los tumores que no invaden o hacen metástasis se denominan tumores benignos

Hay tres clases principales de cáncer:&nbsp;

Sarcomas: Tumor que se produce en los huesos y los tejidos blandos. Carcinomas: La de&nbsp;carcinoma&nbsp;es la denominación genérica de todos aquellos tumores que se inician en la piel o en las células superficiales de los órganos internos (pulmón, mama, colon útero, etc.). Es el tipo de cáncer más frecuente Neoplasias malignas hematopoyéticas y linfoides: como leucemia y linfoma, que se diseminan por la médula ósea, el sistema linfático y la sangre periférica

Mediciones de la translucencia nucal a las 11 semanas de gestación. A. Translucencia nucal de 0,12 cm en un feto normal de 11 semanas; esta cifra es el valor medio correspondiente a un feto normal de esta edad gestacional. B. Incremento de la translucencia nucal hasta 0,59 cm, que representa casi 20 desviaciones estándar por encima de la media y que es congruente con el diagnóstico de síndrome de Down.

Se observa la bolsa del meningomielocele protruyendo a través de la piel.

• Heterocigoto doble: Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. • Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos. • Cuando el padre y la madre presentan una mutación en dos loci genéticos diferentes, sus hijos pueden ser heterocigotos dobles. • Los loci pueden estar en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas.

Heterocigoto compuesto: Individuo que es heterocigoto para dos alelos mutantes distintos del mismo locus. • Los hijos/as afectados de padres portadores de una mutación diferente en el mismo locus del gen son heterocigotos compuestos.

Title: Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - heterocigoto compuesto

Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de la transformación de una célula normal en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer

Ejemplos: Retinoblastoma, cáncer de mama y ovario y Li-Fraumeni

Los individuos con un síndrome de cáncer hereditario representan aprox. 5%. • Se puede ofrecer pruebas y asesoramiento a los familiares de personas con fuertes predisposiciones hereditarias.&nbsp;

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En la impronta genética, un gen se expresa dependiendo del sexo del progenitor que lo haya transmitido. En algunos casos, los genes impresos se expresan cuando se heredan de la madre, en otros casos cuando se heredan del padre

La impronta genética modula la expresión de los genes por la modificación química del ADN y/o la modificación de la estructura de la cromatina. A menudo, la impronta genética hace que un gen se exprese sólo en el cromosoma heredado de uno de los padres. Si bien este es un proceso normal, cuando se combina con mutaciones genéticas, puede dar lugar a una enfermedad

El ARN, participa principalmente en la síntesis de proteínas. • Está formado por una cadena simple de nucleótidos, por lo que puede adquirir estructura secundaria y terciaria. • Existen varios tipos de ARN: a. ARN mensajero (ARNm) b. El ARN ribosomal (rARN), c. RNA de transferencia (tRNA) d. RNA pequeños e. RNA regulador. f. Ribozimas&nbsp;

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Estructura primaria de ARN

Está formado por la unión de muchos ribonucleótidos, los cuales se unen entre ellos mediante enlaces fosfodiéster en sentido 5´-3´ (igual que en el ADN ). • Las bases nitrogenadas de los ribonucleótidos son A, G, C y U • Están formados por una sola cadena, a excepción del ARN bicatenario y de los retrovirus.&nbsp;

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Estructura secundaria de ARN

Ocurre cuando en una misma cadena, existen regiones con secuencias complementarias capaces de aparearse.

Transición: sustitución de una base púrica por otra base púrica&nbsp;

Transversión: sustitución de una base púrica por una pirimidica y viceversa

Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. • Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma

Mujeres afectadas por herencia recesiva ligada a X

Las afecciones ligadas al cromosoma X se pueden observar en las mujeres en dos circunstancias: 1. La mujer puede ser homocigótica para el alelo de la enfermedad relevante. 2. La mujer afectada representa un portador de un alelo recesivo ligado al cromosoma X que muestra expresión fenotípica de la enfermedad y se conoce como heterocigoto que se manifiesta

Fue un monje austriaco que en el siglo XIX estableció las leyes básicas de la herencia genética mucho antes de que el término ¨gen¨ fuera acuñado. En la huerta del monasterio, Mendel llevó a cabo miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos

Video para facilitar la explicación sobre leyes de Mendel:

🌿LAS LEYES DE MENDEL, CUADRO DE PUNNETT  PASO A PASO, EXPLICACIÓN  [Fácil y Rápido] | BIOLOGÍA |

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Alfred Hershey y Martha Chase

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Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty

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Medico alemán Albrecht Kossel/ Quim. Levene&nbsp;

En 1930 determinaron que la nucleína de Miescher era el ácido desoxirribonucleico ADN formado por 4 bases nitrogenadas A, G, C y T, el azúcar desoxirribosa y un grupo PO43-.

Físico y Biólogo molecular William Astbury

En 1937 produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenia una estructura regular&nbsp;

Trataron los neumococos S muertos por calentamiento con detergente para obtener un lisado celular (un extracto libre de células que contenía el FT). Este lisado contiene (entre otras cosas) el polisacárido de la superficie celular, las proteínas, el ARN y el ADN de los neumococos S. Sometieron al lisado a diversos tratamientos enzimáticos Inyectaron en ratones los neumococos de tipo R vivos junto con una fracción del lisado modificada enzimáticamente

• En 1952 comprobaron que un fago transmitía su información genética en su ADN, pero no sus proteínas.

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• Participan en el procesamiento del ARN de premensajero (pre-mRNA) al mRNA maduro. • Se asocian a proteínas formando las ribonucleoproteinas pequeñas (snRNP) • Son muy cortos, con un largo medio de 150 nucleótidos

Varios tipos de ARN están implicados en la regulación de la expresión génica. • Incluyendo micro RNA (miRNA) y RNA pequeño de interferencia (siRNA) y el ARN antisentido (aRNA).

Son moléculas de ARN capaces de catalizar reacciones bioquímicas concretas de manera similar a como lo hacen las enzimas proteicas

• El apareamiento más común es entre dos heterocigotos no afectados, (portadores). • Sin embargo, cualquier apareamiento en el que cada padre tenga al menos un alelo recesivo puede producir una descendencia afectada homocigótica. • El probando puede ser el único miembro de la familia afectado, pero si hay otros afectados, por lo general están en la misma hermandad y no en otra parte de la misma.

Trastornos autosómicos recesivos influidos por el sexo

Debido a que los hombres y las mujeres tienen el mismo complemento de autosomas, los trastornos autosómicos recesivos en ambos sexos generalmente muestran la misma frecuencia y gravedad •Existen excepciones, ya que algunas enfermedades ASR demuestran un fenotipo influenciado por el sexo, es decir, el trastorno se expresa en ambos sexos pero con diferente frecuencia o gravedad.

Composición genética en humanos

El&nbsp;genoma humano&nbsp;está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales). El&nbsp;genoma humano&nbsp;globalmente puede ser analizado a partir de sus elementos estructurales y de sus elementos funcionales. • 46 cromosomas, en 23 pares • 2m de ADN • Cerca de 3 millardos de pb de ADN por conjunto de cromosomas • Entre 20,000 a 25,000 genes codificantes

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Importancia biomédica de la genómica&nbsp;

2. Estimación del riesgo de herencia, detección de portadores y diagnostico prenatal en los trastornos complejos -Diagnostico basado en el la secuenciación del genoma

Análisis genómico mediante secuenciación del genoma completo&nbsp;

▪ Identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente al secuenciar todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma.

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Regulación génica mediada procesamiento del RNAm (corte y empalme)

Splicing alternativo: posibilita que un pre-mRNA sea cortado y empalmado de múltiples maneras lo que genera diferentes proteínas en distintos tejidos o en distintos momentos del desarrollo

Aisladores (elementos límite): Son secuencias de ADN que bloquean el efecto de intensificadores de manera dependiente de la posición.

• Si el aislador se ubica entre el intensificador y el promotor, BLOQUEA • Si el aislador se ubica fuera de la región entre los dos: NO BLOQUEA

Mutaciones dinámicas: expansiones de repetición inestables

Se ha reconocido una clase de enfermedad genética completamente diferente, debidas a mutaciones dinámicas que cambian de generación en generación. ▪ Estas condiciones se caracterizan por una expansión inestable dentro del gen afectado de un segmento de ADN que consta de unidades repetidas de tres o más nucleótidos que ocurren en tándem.

¿Cómo llega un individuo a tener una repetición CAG expandida?

El o ella pueden heredarlo de un padre que ya tiene una repetición expandida más allá del rango normal pero que aún no ha desarrollado la enfermedad

El individuo I-1 y sus hijos, II-1, II-2, II-4 y II5, son todos heterocigotos para alelos expandidos, cada uno con un número diferente de CAG repetidos II-2, II-4 y II-5 están todos afectados; el individuo II-1 no se ve afectado