Ebook López Alejandre Maria Fernanda. Grupo 2215

Genética

Dotted paper

Impronta Inactivado: modificaciones en las histonas Activado: mucha desmetilación y esta desdoblada la cromatina

- Las proteinas no histónicas se unen y forman los loopa

Videos complementarios

GENÉTICA: ¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE ADN Y ARN?

BIOMOLÉCULAS ORGÁNICAS - ÁCIDOS NUCLEICOS

La via extrínseca se evalua en tiempo de protrombina (PT) y el IRN (ALTOS SON MALOS)

Cariotipo espectral: Combinaciones variables de 5 sondas flourescentes

Heterocigotos dobles: individio que es heterocigoto para mutación en dos loci geneticos diferentes

Hemicigoto: hombre con su único cromosoma X enfermo

Mutación: altera estructura y función Los polimorfismos son menos intensos

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

Genética y biología molecular

ADN polimerasa: Determina que nucleotido corresponde a cada hebra

Conjunto de hermanos: Familia con mas de un probando

Traslocaciones cromosómicas que dan lugar a la expresión erronea de genes o que crean genes hibridos que codifican proteinas con propiedades funcionales nuevas

Genetica clínica Bases biológicas de la herencia

Hiperplasia congenita de la glandula suprarenal

·El ADN no codificante puede dar ARN no codificantes que ayudan a regular toda la función celular

Mutaciones pasajeras: La mayoria de las mutaciones encontradas mediante la secuenciación del tejido tumoral parecen ser aleatorias, no son recurrentes en determinados tipos de cáncer y probablemente ocurrieron a medida que se desarrollaba el cáncer, en

Secuenciación de Sanger Forma o sintetiza cadenas pequeñas marcadas por los nucleótidos modificados Primera línea: primers, nucleótidos normales y uno modificado de adenina lo demás Segundo: igual pero el nucleótido modificado de citosina Tercero: del de

3. Metafase: Los cromosomas se condensan completamente (Maxima condensación de los cromosomas) Se alinean en el plano ecuatorial

Secuenciaciones de nueva generación ADN genómico con diferentes enzimas es fragmentado de forma automatizada y en fragmentos de la misma longitud En esos fragmentos funcionan como cadenas molde para realizar una librería de fragmentos Se realiza la

Analisis cromosomico de alta resolución (bandeo de prometafase)

Replicación del ADN (avanzado) | HHMI BioInteractive Video

·No están tan bien conservados: ADN largos no codificantes: 200 mucleótidos Los sintetiza ARN pol II Funciones más variadas (fisiológicas)

RNA no codificante

Transferencia de DNA en las células: vectores no víricos

Sirven para la obtención de información relativa a la historia familiar del paciente

Se pueden diagnosticar alteraciones numericas y estructurales (si son mínimas pueden escapar) En ocasiones no es posible identificar fragmentos cromosomicos o cromosomas marcadores

Aminoacil ARNt transferasa: lee y descifra el anticodon

Traducción (descripción detallada) | HHMI BioInteractive Video

Mutaciones génicas de sustituciones: sustitución de nucleótidos que pueden generar MUTACIONES DEL CAMBIO DE SENTIDO creando una proteína sin función

Enfermedad de Huntington. No estamos borrachos.

Mutaciones regionales: Se afecta la estructura o la organización regional dentro del cromosoma

2. Secuencias moderadamente repetitivas §ADN disperso 45% Constituido por transposones (fragmentos de ADN que pueden cambiar de localización), que modulan la expresión de genes y codifican ARN no codificantes

Biopsia de musculo: mide la CK (creatinin quinasa) Está aumentada

Indicado en casos particulares como: Mortinatos y muerte nenonatal Problemas de fertilidad Antecedentes familiares Tumores Embarazo

Por escisión de nucleótidos NER: la mas versátil en humanos

Alelo natural o común: Alelo único predominante que aparece en la mayor parte de los individuos (sano)

ADN polimerasas: Determina que nucleotido corresponde a cada hebra

2. Estimación del riesgo de herencia, detección de portadores y diagnóstico prenatal en los trasnstornos complejos Diagnostico basado en la secuenciación del genoma y se buscan uno o varios transtornos heredables

Transcripción (descripción detallada) | HHMI BioInteractive Video

Sígnos: Edad No hay habitos tóxicos mamá con hipoacusia grave y calcificaciones en ganglios de la base Cefalea Vomito Ceguera Fiebre y aumento de TA Aspecto infantil, hipogonadismo e hipertricosis ácido láctico elevado

Horquillas de replicaciones: Uniones en forma de Y que separan que se mueven a lo largo y abren las hebras de la doble hélice

Electroforesis Se ocupa una matriz un material poroso que conduzca electricidad El ADN al ser negativo migra al polo positivo Separa y analiza a grandes rasgos el tamaño de un fragmento de ADN

Elementos característicos: Transmición vertical en 80% de lo casos a ambos sexos 50% hijos enfermos, 50% hijos sanos Expresion del fenotipo enfermo en heterocigotos se afecta la codominancia de los genes y determina expresividad y penetrancia homocigotas

Genotipo: Es la colección de genes de un individuo. Puede referirse a los 2 alelos heredados de un gen particular Fenotipo: Rasgos observables

Analisis genomico mediante secuenciacion del genoma completo

Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson

Mutación en el cromosoma X, MECP2, proteina que codifica una union de ADN (proteina de union a metil-CpG 2

ADN mitocondrial codifica 13 polipeptidos y tiene los complejos de la fosforilación oxidativa 22 arn de transferencia para leer su propio código genético

Vectores: sistemas que utilizamos como ayuda en el proceso de transferencia de un gen exógeno al interior de la célula

ARNasa drosha: da un pre ARN Viser: procesa el micro ARN en su forma definitiva

S: (6-8 hrs) Ocurre la replicación del ADN (síntesis)

Evalúa insuficiencia respiratoria en el recién nacido Menos Silverman mejor

Fases de la trasncripción: Iniciaicón Elongación Terminación

Función fisiológica: Regulan las células para la formación de las válvulas cardiacas (génesis de válvulas cardiacas) Nivel patológico (regulan la fisio patología) Asociados a procesos de fibrosis remodelar la placa de ateroma Expresión de ciertos genes de

Piwi-interacting RNA (piRNA) Biogenesis Pathways

Fenotipo recesivo: se expresa solo en homocigotos, hemicigotos o heterocigotos compuestos. Que carecen de un alelo natural

Entra la quinasa dependiente DDK y quinasas dependientes de ciclina CDK

1.Secuencias altamente repetitivas: 15%. Se encuentran en Secuencias TANDEM Se dividen en 2: ADN satélite: 10-15%. ADN ribosomal: varia 5%

Polimorfimos: implica une de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN. son la mayoría de variación entre poblaciones