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sindromes.

by Giovanni Mendoza

Pages 2 and 3 of 21

Comic Panel 1
Síndrome de progeria y Síndrome de Marfan
Giovanni Mendoza Martínez
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Síndrome de progeria
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En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

·        Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso bajo
·        Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña y labios delgados
·        Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
·        Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
·        Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
·        Piel delgada, manchada y arrugada
·        Venas visibles
·        Voz aguda
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¿Qué es?
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Es un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
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·        Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos
sanguíneos (cardiovascular)
·        Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las
extremidades (similar a la esclerodermia)
·        Formación de dientes tardía y anormal
·        Cierto grado de pérdida de la audición
·        Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
·        Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
·        Articulaciones rígidas
·        Dislocación de caderas
·        Resistencia a la insulina
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Síntomas
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En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

·        Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso bajo
·        Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña y labios delgados
·        Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
·        Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
·        Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
·        Piel delgada, manchada y arrugada
·        Venas visibles
·        Voz aguda
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Complicaciones o problemas que se pueden presentar
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·        Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos
sanguíneos (cardiovascular)
·        Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las
extremidades (similar a la esclerodermia)
·        Formación de dientes tardía y anormal
·        Cierto grado de pérdida de la audición
·        Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
·        Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
·        Articulaciones rígidas
·        Dislocación de caderas
·        Resistencia a la insulina
Cuando acudir al medico
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su médico.
No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad.

La progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.
Causas
Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro(núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.
Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan. La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

·        Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón
(problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
·        Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro
(problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares
factores de riesgo
No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad.

La progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.
pronostico
Los niños con progeria suelen padecer un endurecimiento grave de las arterias (ateroesclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno del corazón al resto del cuerpo) se endurecen y se engrosan. La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

·        Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón
(problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
·        Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro
(problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares
tratamiento
La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Síndrome
de marfan
¿Qué es?
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
características
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Complicaciones oculares

·        Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es "ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.

·        Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.

·        Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrolla restos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
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